Ученые обнаружили новое редкое неврологическое заболевание, которое проявляется нарушениями координации движений, дефектами речи и изменениями черт лица. Оно оказалось связано с мутациями в гене, отвечающем за процессы аутофагии.
Ученые из Национального института исследований генома человека (NHGRI), который входит в состав Национальных институтов здравоохранения (NIH) США, выявили троих детей с новым неврологическим заболеванием, для которого характерно нарушение координации движений и речи. Сообщение опубликовано на сайте NIH со ссылкой на журнал NPJ Genomic Medicine.
У всех троих детей обнаружили сходные изменения черт лица, а у одного ребенка — аномалии мозжечка. У всех детей выявили мутации обеих копий гена ATG4D, участвующего в аутофагии.
Анализ показал, что выявленные мутации гена ATG4D могут приводить к нарушению функции белков, участвующих в процессах переработки внутриклеточных структур. Однако при изучении клеток кожи исследователи не обнаружили влияния выявленных мутаций на эти процессы.
Несмотря на существование трех других генов со схожими функциями, способных компенсировать нарушения в ATG4D, некоторые типы клеток могут быть более чувствительны к нарушениям в процессах аутофагии. Чтобы смоделировать клетки, более чувствительные к нарушениям в гене ATG4D, исследователи удалили все аналогичные гены из выращенных в лаборатории клеток и поместили в них выявленные у детей мутации в ATG4D. Такие клетки оказались не способны выполнять необходимые этапы аутофагии. По мнению авторов, это может указывать на то, что неврологические нарушения у детей вызваны недостаточным объемом переработки внутриклеточных структур.
Ученые отметили, что процессы аутофагии вовлечены в патогенез более распространенных неврологических расстройств, таких как болезнь Альцгеймера. Изучение нового неврологического расстройства поможет понять, как нарушения в переработке внутриклеточных структур нейронов связаны с появлением неврологических симптомов.